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Manifestação

No período neonatal, a doença geralmente se manifesta por uma respiração irregular (taquipnéia episódica e/ou apnéia) e nistagmo. Durante a infância, a hipotonia pode aparecer. A ataxia cerebelar (falta de coordenação e desequilíbrio) pode desenvolver mais tarde e a aquisição de atraso do desenvolvimento motor é comum.

 

Efeitos

As habilidades cognitivas são variáveis, do déficit intelectual grave à inteligência normal. Um neuro-exame oftalmológico pode mostrar a apraxia oculomotor. Em alguns casos, essas crises ocorrem. Um exame cuidadoso da face pode mostrar um aspecto característico: cabeça grande, testa proeminente, sobrancelhas arredondadas, epicanto, ptose (ocasionalmente), nariz arrebitado com narinas proeminentes, boca aberta (que tende a ter um formato oval no início, uma rombóide ‘aparência’ mais tarde e, finalmente, pode aparecer triangular com ângulos voltados para baixo), protrusão de língua com movimentos ritmicos e, ocasionalmente, low-set e ouvidos inclinados.

Por favor, aguarde enquanto preparamos sugestões de leitura para você...

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Sua opinião:
Edegard R.rocha
comentou em 06/12/2010 21:29
Essas imagens são uma realidade nua e crua de nossa vida, temos que ter muito amor e orar por esses irmãozinhos que vieram cumprir essa prova nessa existência,
Abraços
Paulinho Pinheiro=cidadao Rubro Negro=salgueirense de CoraÇÃo (machosemcrise.blogspot.com)
respondeu em 07/12/2010 10:14
Oi Edegard blza,concordo com vc é como eu disse as vezes reclamamos por tao pouco mas se olharmos para tras vemos pessoas com problemas bem piores que o nosso e continuam lutando,um grande abço.
Rosilene Alves da Silva
comentou em 06/07/2012 17:28
Gostaria de saber se essa criança mora no brasil, vamos pedi a Deus e Nosso Senhor Jesus Cristo, por essa criança que precisa da ajuda de todos nós,Só Deus pode socorre essa criança,pois meus filhos era doentes e procurei o socorro de Deus eles foro curado pela misericordia de Deus assim como Deus curo meus filhos e vejo Deus cura as pessoas através de jesus Cristo como curo meus filhos sei que Deus pode cura.